Главная/Библиотека/Сцепленное с полом наследование

Гены на X-хромосоме наследуются иначе

Пол у человека задают две хромосомы, X и Y. Но на X сидят и обычные гены, и их поломки передаются по особым правилам. Разберём, почему гемофилия и дальтонизм гораздо чаще встречаются у мужчин. Пригодятся основы генетики.

Генетика · урок 4 X-сцепленное · носительницы · родословная ⏱ ~15 мин
Половые хромосомы

X, Y и кто определяет пол

Из 23 пар хромосом 22 — обычные (аутосомы), а одна пара половая. Две X — женщина, X и Y — мужчина. Мать всегда отдаёт ребёнку X, поэтому пол определяет отец: даст X — родится девочка, даст Y — мальчик.

X-хромосома
Крупная, несёт около 1500 генов — не только «половых».
Y-хромосома
Маленькая, всего около 78 генов. Ген SRY на ней запускает мужское развитие.
Кто задаёт пол
Отец: его сперматозоид несёт либо X, либо Y.
Арифметика

Почему мужчины болеют чаще

Раз мужчине хватает одной поломанной X, его шанс заболеть равен просто частоте аллеля — обозначим её m. Женщине нужны две поломанные X, поэтому её шанс — m². А квадрат маленькой дроби ещё меньше.

На числах

Гемофилией страдает примерно 1 из 7000 мужчин, значит m ≈ 1/7000. У женщин это m² ≈ 1/49 000 000. Разница огромная — вот почему гемофилия почти всегда мужская болезнь.

Как читать родословную

Приметы X-сцепленного наследования

По схеме семьи X-сцепленное рецессивное наследование узнают по нескольким чертам.

Кто болеет
В основном мужчины.
Через кого идёт
Передаётся через здоровых матерей-носительниц.
Отец → сын
Нет передачи. Сыну отец даёт Y, а не X.
Больной отец
Все его дочери становятся носительницами (получают его больную X).
Ловушки

Где чаще всего спотыкаются

✗ «Пол ребёнка определяет мать»
Мать всегда даёт X. Пол задаёт отец — его X или Y.
✗ «X-сцепленная рецессивная болезнь одинаково часта у мужчин и женщин»
У мужчин чаще: им хватает одной копии, женщине нужны две.
✗ «Больной отец передаёт X-сцепленную болезнь сыновьям»
Сыну он даёт Y, не X. Зато все дочери становятся носительницами.
✗ «Носительница гемофилии больна»
Она здорова (есть рабочая X), но может передать аллель.
Тренажёр рассуждений

Не угадать ответ, а построить его

Прочитай вопрос и подумай сам. Потом открывай по шагу, будто рядом преподаватель и спрашивает «а почему?».

Почему гемофилия у мужчин намного чаще, чем у женщин?
Сколько X у мужчины?
Одна. Дублёра-второй X нет, поэтому одной поломанной копии хватает.
А у женщины?
Две X. Чтобы заболеть, поломка нужна на обеих.
Как это в цифрах?
У мужчин частота = частоте аллеля m; у женщин = m². При редком m это в разы реже.
Вывод. Для X-сцепленных рецессивных признаков мужчины в зоне риска из-за единственной X.
Показать следующий шаг →
Может ли отец, больной гемофилией, передать её сыну?
Что отец даёт сыну?
Y-хромосому, а не X.
Где сидит ген гемофилии?
На X. Значит, сыну отец его не передаёт.
А дочерям?
Всем дочерям отец отдаёт свою больную X → они становятся носительницами.
Вывод. Отсутствие передачи «отец → сын» — визитная карточка X-сцепленного наследования.
Показать следующий шаг →
Мини-кейс

Собери, откуда болезнь

У мальчика гемофилия. Оба родителя здоровы, и у отца никаких проблем со свёртыванием крови никогда не было. Откуда у ребёнка болезнь?

Как это объяснить?
Где ген и какой он?
На X-хромосоме, рецессивный.
Кто мог передать?
Мать — здоровая носительница (одна X с поломкой), отдала эту X сыну.
Почему проявилось?
У сына всего одна X → скрывать поломку нечем, болезнь видна.
Вывод. X-сцепленные рецессивные болезни у мальчиков обычно приходят от матери-носительницы. Это типичная родословная.
Показать следующий шаг →
Повторение

Закрепить с интервалами

Карточки подстраиваются под тебя: «легко» отодвигает повтор дальше, «снова» возвращает скоро. Прогресс хранится в браузере.

Куда дальше

Связи с другими темами

основа → Основы генетики дальше → Сцепление и картирование генов пример → Болезнь Фабри все темы → Библиотека
Пол и X-сцепление разобраны

Дальше — как гены на одной хромосоме путешествуют вместе

В библиотеку →